Des résultats supplémentaires ont fourni des équipes de la clinique universitaire Nantes (Dr Benjamin Cogne) et de Rouen (Dr Camille Charbonnier), qui ont identifié des marqueurs biologiques dans le sang, tels que les changements dans les profils d’ARN et les signatures épigénétiques, qui peuvent fournir d’autres indications du type de maladie et à l’avenir pourraient également faire un diagnostic plus précis à l’avenir.
L’équipe dirigée par le Dr Clement Charenton (IGBMC, Strasbourg), qui, avec des partenaires cliniques, a examiné les mécanismes moléculaires entre la mutation génétique, la fonction cellulaire et le phénotype clinique.
* Les données proviennent du programme de séquençage français « Plan France Médecine Génoomique 2025 » ainsi que des partenaires internationaux, notamment Genomics England, Broad Institute (USA), Care for Rare Canada et le réseau de maladies non diagnostiqué Network Australia.
Université de Duisburg-Essen
