Un diagnostic sécurisé est inestimable pour les personnes touchées. Il crée de la clarté, contrôle et soutient le processus de traitement et peut éviter les examens inutiles. Les maladies rares sont principalement génétiques et ont un cours chronique. Même lorsque la thérapie ciblée est encore possible aujourd’hui, le bon diagnostic aide. Parce que pour les personnes touchées et les proches, il s’agit également de maintenir des mesures de soutien, de sécuriser les soins et d’améliorer la qualité de vie.
«Le bon diagnostic pour les personnes atteintes de maladies rares est la première étape vers de meilleurs soins. Cependant, une moyenne de cinq ans avant la personne touchée est de recevoir un diagnostic précis », explique le Dr Martin Walger, directeur général du VDGH. Le contexte: si seulement 100 personnes ont la maladie correspondante à travers l’Allemagne, les connaissances médicales et les recherches profanes sont livrées avec «Dr. Google « rapidement aux limites. Les diagnostics moléculaires et génétiques sont alors les instruments cruciaux.
