Dans ces cas, la combinaison des données génomiques avec les taux de protéines dans le sang des patients peut fournir davantage d’informations sur les maladies rares. C’est ce qu’ont découvert des chercheurs de l’Institut berlinois de la santé de la Charité (BIH), de l’Université Queen Mary de Londres et de Genomics England. Ils ont maintenant publié les résultats de leurs recherches dans la revue Science Translational Medicine.
Des millions de personnes dans le monde sont touchées par des maladies rares. Cependant, identifier la cause génétique de la maladie d’un patient individuel peut constituer un énorme défi. Bien que le séquençage du génome ait révolutionné le diagnostic des maladies rares, de nombreux patients ne reçoivent toujours pas de diagnostic définitif.
